Barter und Gitelman syndrom
Barter- und Gitelman-Syndrom sind beides seltene, genetisch bedingte Erkrankungen der Niere, die zu Störungen im Elektrolythaushalt führen. Sie gehören zu den tubulären Erkrankungen, bei denen bestimmte Transportmechanismen in den Nierentubuli gestört sind.
Barter-Syndrom:
- Ursache: Genetische Mutationen, meist autosomal rezessiv vererbt, die die Funktion von Transportproteinen im dicken aufsteigenden Schenkel der Henle-Schleife beeinträchtigen (z.B. Na-K-2Cl-Cotransporter).
- Pathophysiologie: Störung der Rückresorption von Natrium, Kalium und Chlorid im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife.
- Klinik: Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hyperreninämie, Hyperaldosteronismus, gesteigerte Renin- und Aldosteronspiegel trotz normovolemischem Zustand. Symptome können Polyurie, Polydipsie, Wachstumsverzögerung, Muskelkrämpfe, Dehydration, evtl. Nephrocalcinosis sein.
- Formen: Es gibt verschiedene Typen des Barter-Syndroms, je nachdem, welche genetische Mutation vorliegt.
Gitelman-Syndrom:
- Ursache: Mutationen im SLC12A3-Gen, das den Natrium-Chlorid-Cotransporter (NCC) im distalen Tubulus codiert; autosomal rezessiv.
- Pathophysiologie: Beeinträchtigte Natrium- und Chlorid-Rückresorption im distalen Tubulus, was zu Hypokaliämie und metabolischer Alkalose führt.
- Klinik: Hypokaliämie, Hypomagnesiämie, Hypokalziurie (im Gegensatz zum Barter-Syndrom, bei dem oft eine Hyperkalziurie vorliegt), metabolische Alkalose. Symptome sind oft milder als beim Barter-Syndrom: Muskelschwäche, Krämpfe, Parästhesien, gelegentlich Müdigkeit oder Tetanie.
Unterschiede:
| Merkmal | Barter-Syndrom | Gitelman-Syndrom |
|---|---|---|
| Ort der Störung | Dicke aufsteigende Henle-Schleife | Distaler Tubulus |
| Elektrolyte | Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hyperkalziurie | Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypokalziurie, Hypomagnesiämie |
| Schweregrad | Meist schwerere Symptome | Oft mildere Verläufe |
| Alter bei Manifestation | Meist schon im Kindesalter | Häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter |
Therapie:
- Elektrolytersatz (Kalium, Magnesium bei Gitelman)
- Aldosteronantagonisten (z.B. Spironolacton)
- Flüssigkeitszufuhr und diätetische Maßnahmen
Wenn du möchtest, kann ich dir auch noch die genetische Diagnostik, typische Laborbefunde oder Therapieansätze genauer erläutern.
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