Mukoviszidose

Mukoviszidose, auch bekannt als Cystische Fibrose (CF), ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Sie wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, das für ein Protein verantwortlich ist, das den Transport von Chloridionen durch die Zellmembran reguliert. Dies führt zu einer abnorm dicken und zähen Schleimproduktion in verschiedenen Organen.

Hauptmerkmale und Symptome:

• Chronische Lungenerkrankungen mit wiederkehrenden Infekten und Husten
• Verdauungsprobleme durch Verstopfung der Bauchspeicheldrüse, was zu Malabsorption und Mangelernährung führen kann
• Salzhaltiger Schweiß (wodurch der Diagnosetest „Schweißtest“ möglich ist)
• Wachstumsschwierigkeiten und verzögertes Erwachsenwerden

Diagnose:

• Schweißtest zur Messung des Chloridgehalts im Schweiß (erhöht bei Mukoviszidose)
• Genetische Tests zum Nachweis von CFTR-Mutationen
• Neue Neugeborenenscreenings

Behandlung:

• Atemtherapie und Physiotherapie zur Verbesserung der Lungenfunktion
• Inhalation von Medikamenten (z.B. Bronchodilatatoren, mukolytische Mittel)
• Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen
• Enzymersatztherapie zur Unterstützung der Verdauung
• Ernährungstherapie mit kalorienreicher Kost und Nahrungsergänzungsmitteln
• In einigen Fällen CFTR-Modulatoren, die bestimmte Defekte im CFTR-Protein korrigieren können

Mukoviszidose ist derzeit nicht heilbar, aber die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen haben sich durch verbesserte Therapien deutlich erhöht.